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Le basi molecolari dell’anemia di Blackfan-Diamond

Scheda Sintetica

Autore: Davide Massano
Relatore: Ugo Ramenghi
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 16/07/2009
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: di Ricerca
Altri Relatori: Giuseppe Saglio
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
Lo scopo è stato quello di elaborare i dati clinici dei pazienti DBA italiani raccolti mediante il Registro italiano dell’anemia di Blackfan-Diamond, completare l’analisi di mutazione del gene RPS19 mediante l’integrazione del sequenziamento con la metodica MLPA (Multiplex Ligation Probe Dependent Amplification), analizzare mediante sequenziamento sei nuovi geni nei pazienti italiani DBA RPS14, RPS16, RPS24,RPL5, RPL11 e RPL35a e di cercare una correlazioni tra il fenotipo dei pazienti e il genotipo, in base al gene e in base al tipo di mutazione riscontrata.
Con questo lavoro siamo riusciti a identificare il gene causale della malattia in circa il 50% dei pazienti italiani affetti da DBA e abbiamo descritto 24 nuove mutazioni di RPL5 e RPL11. La correlazione genotipo-fenotipo ha messo in evidenza una forte correlazione tra anomalie facciali e mutazione di RPL5 e RPL11, e tra malformazioni della mano e mutazione di RPL11. Dal punto di vista malformativo i pazienti mutati inRPL5 e RPL ...

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Generazione di un metodo per la valutazione prospettica dell’efficacia della terapia a bersaglio molecolare nelle metastasi epatiche da tumore colorettale

Scheda Sintetica

Autore: Federica Gonella
Relatore: Mauro Salizzoni
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 16/07/2009
Voto: 110 cum laude
Disciplina: chirurgia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Settori Interessati: settore della sperimentazione clinica, sistema sanitario nazionale, istituti di ricerca oncologica

Descrizione:
Il lavoro illustra la messa a punto di un metodo che consenta di identificare in un contesto preclinico, diversamente da quanto attuato fino ad oggi,biomarcatori predittivi di risposta ad agenti anti tumorali nell’ambito delle metastasi epatiche da tumore del colon retto.

Grado di Innovazione:
A mio giudizio il lavoro risulta innovativo in quanto presenta un sistema mai prima descritto, i cui risvolti nella pratica clinica potrebbero essere di estrema importanza (precisa definizione dei pazienti da trattare sulla base dei criteri predittivi)

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Azoospermia secretoria: possibile ruolo delle varianti del recettore degli androgeni

Scheda Sintetica

Autore: Elisa Lucia Galletto
Relatore: Dario Fontana
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 15/07/2009
Voto: 110
Disciplina: Malattie endocrino-metaboliche e nefro-urologiche
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
L’infertilità rappresenta un problema sociale di grande attualità, tanto è che, ad oggi, ne sono interessate fino al 20% delle coppie. Nel 10-15% dei casi, la causa dell’infertilità maschile è da riferire ad una patologia nota come azoospermia. L’azoospermia secretoria è caratterizzata da un difetto nella produzione gonadica di spermatozoi maturi. Una Spermatogenesi difettosa frequentemente non ha una causa identificabile: è quella che si definisce una “infertilità idiopatica”.
Negli ultimi anni sta diventando evidente che una percentuale elevata dei casi di infertilità idiopatica è legata ad anomalie genetiche. Di particolare interesse sono le alterazioni nel gene codificante il recettore degli androgeni. Le mutazioni ed i polimorfismi in corrispondenza del gene che codifica per AR causano diverse alterazioni, denominate collettivamente con il termine di sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS). I pazienti affetti da una leggera forma di AIS manifestano infertilità come primo o ...

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Studio sulla dinamica temporale e la distribuzione regionale della cicalina Scaphoideus titanus Ball nei vigneti dei cantoni di Vaud e Ginevra (Svizzera romanda)

Scheda Sintetica

Autore: Silvia Bellion
Relatore: Guido Badino
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
Corso: Laurea Spec. in Analisi e Gestione dell’Ambiente
Data di Discussione: 15/07/2009
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Ecologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Altri Relatori: Ivo Rigamonti
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Scientifica
Dignità di Stampa: Si
Settori Interessati: viticoltura ed enologia, enti di ricerca agro-ambientale

Descrizione:
Scaphoideus titanus Ball è un Emittero Omottero Auchenorrinco appartenente alla famiglia dei Cicadellidi; si tratta di una specie monovoltina di origine nord americana, che vive a spese di piante del genere Vitis. L’insetto è stato dimostrato essere il vettore della Flavescenza dorata (FD) della vite, grave patologia di natura fitoplasmatica ascrivibile al complesso dei giallumi.
La lotta alla FD, obbligatoria per legge, prevede un intervento tempestivo contro l’insetto vettore, che permette generalmente di contenere i danni a livelli minimi. Lo sviluppo di modelli matematici previsionali, basati sulla conoscenza della biologia, dell’ecologia e dell’etologia del parassita, può risultare fondamentale per razionalizzare l’uso dei trattamenti chimici e talora per ridurlo o addirittura evitarlo.
Nella direzione di elaborare un modello qualitativo dello sviluppo temporale di S. titanus, si sono raccolti anzitutto dei dati sulla sua dinamica temporale di popolazione in cinque vigneti del ...

Grado di Innovazione:
A mio giudizio si tratta di un lavoro innovativo dal punto di vista dell’approccio ecologico, in particolare modellistico e metapopolazionistico, ad una problematica di interesse agro-economico.