Schede sintetiche
Tutte le Schede per data decrescente di discussione (suddivisione per Area, nei sottomenù)
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Valosin Containing Protein (VCP): identificazione di un nuovo gene responsabile della SLA.
Scheda Sintetica
Autore: Enrica Bersano
Relatore: Adriano Chiò
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Medicina e Chirurgia (V.O.)
Data di Discussione: 11/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Neurologia
Tipo di Tesi: Tesi Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
Nel nostro lavoro, al fine di identificare nuovi geni patogenetici della SLA familiare, abbiamo applicato una nuova e innovativa tecnica: il sequenziamento degli esomi. Whole-exome sequencing, infatti, è una tecnica ancora poco nota in Italia. L’analisi del genoma dei soggetti della famiglia ITALS#1 attraverso la tecnica del whole-exome sequencing ha portato all’identificazione di una nuova mutazione nel cambiamento di un nucleotide c.961G>A nell’esone numero 5 del gene Valosin Containing Protein (VCP).Nell’ipotesi che le mutazioni del gene VCP da noi riscontrate possano dare luogo a un fenotipo di SLA, abbiamo allora sequenziato 210 casi da famiglie fra loro non imparentate e 78 casi di SLA confermata autopticamente, trovando 4 ulteriori mutazioni del gene VCP (p.R159G, p.R155H, p.R191Q, p.D592N) in 5 individui con SLA. Nessuna di queste mutazioni è stata riscontrata nei 569 controlli statunitensi, nei 636 controlli italiani, nei 364 campioni africani e asiatici.Nella seconda fase dell ...
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PATOGENESI MOLECOLARE DELLA MENOPAUSA PRECOCE ASSOCIATA A PREMUTAZIONE DEL GENE FMR1
Scheda Sintetica
Autore: Cecilia Caslini
Relatore: alfredo brusco
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. in Biotecnologie Mediche
Data di Discussione: 29/03/2011
Voto: 108
Disciplina: genetica
Tipo di Tesi: Sperimentale
Altri Relatori: anna marozzi
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
Il gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) mappa sul braccio lungo del cromosoma X nel locus 27.3. Il gene FMR1 è caratterizzato dalla presenza nella regione 5’UTR dell’unità trinucleotidica CGG ripetuta in tandem; il numero delle ripetizioni è altamente polimorfico nella popolazione generale: gli alleli si distinguono in wild type (wt) con un range di ripetizioni comprese tra 6 e 54 unità CGG, alleli premutati (PM) con 55-199 ripetizioni e alleli full mutati (FM) con un numero di unità CGG che supera le 200. In genere questo grado di espansione è associata ad una ipermetilazione del promotore con conseguente silenziamento genico di FMR1 ed assenza di prodotto finale proteico (FMRP). La mancanza di FMRP causa dell’insorgenza della sindrome dell’X-Fragile (FXS). Recentemente è stato osservato che lo stato di portatore della premutazione (55-199 ripetizioni) è associato a due tipi di manifestazioni cliniche: i) una disfunzione ovarica nelle donne, la Fragile-X-Associated Premature Ova ...
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IL RISCHIO CARDIOEMBOLICO CEREBRALE CLINICO E SILENTE IN PAZIENTI AFFETTI DA FIBRILLAZIONE ATRIALE
Scheda Sintetica
Autore: giulia cossu
Relatore: Fiorenzo Gaita
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 21/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Cardiologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
Scopo del presente studio:
- valutare la prevalenza delle lesioni ischemiche cerebrali sintomatiche e silenti tramite RM in pazienti affetti da FA e candidati ad ablazione transcatetere o a cardioversione elettrica e in controlli sovrapponibili per caratteristiche socio-demografiche e comorbilità cardiovascolari, con anamnesi negativa per FA;
- valutare in entrambi i gruppi la performance cognitiva misurata con il test neuropsicologico: Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status (RBANS);
- investigare la possibile relazione ta danno ischemico silente e performance cognitiva.
La presenza di lesioni cerebrali sintomatiche e silenti sembra infatti essere associata con una ridotta performance cognitiva e l’ottimizzazione di strategie per il trattamento della FA appare di cruciale importanza.
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Valutazione dello stato di immunosoppressione e del recupero del sistema immunitario dopo trattamento con alemtuzumab.
Scheda Sintetica
Autore: Alessandra Giai Via
Relatore: Luca Durelli
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 19/10/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Neurologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
L’alemtuzumab è un anticorpo monoclonale umanizzato anti-CD52, un antigene espresso sui linfociti T e B, sulle cellule NK, sui monociti e macrofagi. Esso non danneggia né le cellule staminali ematopoietiche, nè le cellule progenitrici. Dopo la sua somministrazione si verifica, a 6 e 12 mesi di follow-up, un aumento delle molecole T reg correlate ed una riduzione di quelle associate ai T effettori. Tali dati potrebbero giustificare la diminuita progressione del danno infiammatorio tipico della malattia e quindi la mancata comparsa di ricadute cliniche e/o radiologiche (dovute principalmente ai Th17).
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