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PubbliTesi - La Tesi
DIAGNOSI PRECOCE DEL FENOTIPO NEL DIFETTO DI FENILALANINA IDROSSILASI: UN APPROCCIO SPERIMENTALE
Scheda Sintetica
Autore: Cristina Lovera
Relatore: Margherita Cirillo Silengo
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 17/10/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
La fenilchetonuria (PKU) è un disordine autosomico recessivo causato da un deficit della fenilalanina-4-idrossilasi (PAH) epatica. In questa Tesi di Laurea è stata dapprima valutata l’incidenza reale e le caratteristiche clinico-metaboliche del fenotipo benigno (HPA non-PKU), mediante l’analisi retrospettiva di tutti i pazienti affetti dal difetto di PAH. Nella seconda parte sperimentale della Tesi è stato sviluppato e sperimentato un nuovo test diagnostico idoneo alla identificazione del fenotipo del difetto di PAH. L’analisi delle variazioni delle concentrazioni plasmatiche di Phe dopo il carico orale effettuato in ognuno dei 9 pazienti dimostra come questo test permetta di discriminare facilmente le due principali classi fenotipiche del difetto di PAH. L’applicazione di questo nuovo test potrà quindi agevolare l’identificazione del fenotipo clinico-metabolico e una corretta impostazione dietoterapeutica nei soggetti iperfenilalaninemici già nei primi mesi vita.
Grado di Innovazione:
A mio giudizio è risultata particolarmente innovativa in quanto l’applicazione di questo nuovo test potrà agevolare l’identificazione del fenotipo clinico-metabolico e una corretta impostazione dietoterapeutica nei soggetti iperfenilalaninemici già nei primi mesi vita.