PubbliTesi - La Tesi
Screening biochimico della malattia di Pompe in popolazioni a rischio: uno studio sperimentale

Scheda Sintetica

Autore: Francesca Santarelli
Relatore: Margherita Cirillo Silengo
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 07/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Medicina- Clinica Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
In Collaborazione con: Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza, Università di Torino, Azienda Ospedaliera OIRM-S.Anna, Torino, Centro per lo studio e la diagnosi delle Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino, Azienda Ospedalier
Settori Interessati: Clinica pediatrica, Medicina Interna, Clinica Neuromuscolare

Descrizione:
In questa Tesi di Laurea vengono presentati i risultati di uno studio prospettico di prevalenza della glicogenosi di tipo II basato sullo screening biochimico su spot di sangue del difetto alfa-glucosidasi acida in una coorte di soggetti affetti da iperCKemia isolata.
Questo lavoro ha permesso di individuare 3 nuovi pazienti affetti da malattia di Pompe tra i 102 soggetti arruolati e, quindi, di poter stimare una prevalenza di questa malattia lisosomiale dell’ordine del 3% (3/102) nell’ambito di tale popolazione a rischio.
I tre pazienti da noi identificati erano tutti pre o paucisintomatici al momento dello screening e l’analisi genetica ha permesso di confermare il fenotipo late-onset che li caratterizza. Infatti, essi sono risultati essere tutti portatori della mutazione di splicing IVS1-32-13T>G, marker genetico invariabilmente associato alla forma ad esordio tardivo di malattia.E’ importante sottolineare che nel più giovane dei tre pazienti è stata riscontrata la presenza nel ...

Grado di Innovazione:
A mio parere si tratta di una tesi innovativa in quanto sottolinea l’importanza dell’applicazione di uno screening selettivo per la Glicogenosi di tipo II all’interno di popolazioni a rischio (quale quella costituita dagli individui affetti da iperCK cronica isolata) con l’auspicio dell’ estensione futura a uno sceening di massa. L’individuazione precoce degli affetti da Malattia di Pompe permette infatti il loro avvio immediato alla terpaia enzimatica sostitutiva prima dell’instaurarsi di una m ...

PubbliTesi - La Tesi
Il trattamento chirurgico dei tumori T1-T2 del piano glottico: chirurgia laser vs chirurgia open

Scheda Sintetica

Autore: Rita Audisio
Relatore: Carlo Giordano
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 12/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Otorinolaringoiatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
I carcinomi glottici rappresentano la maggiore percentuale dei tumori della laringe, spesso diagnosticati in uno stadio iniziale grazie alla precocità dei sintomi.
La scelta del trattamento è finalizzata in prima istanza alla guarigione completa, ulteriori obiettivi da raggiungere sono rappresentati dalla conservazione dell’organo e dal mantenimento della sua funzionalità.
Nel corso degli ultimi anni il paradigma per il trattamento del carcinoma glottico si è sempre più allontanato dall’uso della laringectomia totale o subtotale come trattamento primario, cedendo il posto a tecniche sempre meno demolitive.
Ad oggi, in ambito chirurgico abbiamo due approcci possibili per curare il paziente nel rispetto della funzionalità: la chirurgia open conservativa o la chirurgia endoscopica laser.
Scopo del presente lavoro è quello di confrontare l’efficacia della chirurgia open e della chirurgia laser nel trattamento dei tumori del piano glottico T1 e T2 su un campione di 100 pazienti analizza ...

PubbliTesi - La Tesi
Fibrillazione atriale e capacità cognitive: la performance cognitiva in pazienti con fibrillazione atriale persistente sottoposti a cardioversione elettrica, pazienti con fibrillazione atriale permanente e pazienti in ritmo sinusale

Scheda Sintetica

Autore: Giulia Nangeroni
Relatore: Fiorenzo Gaita
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 21/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Cardiologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Settori Interessati: Medici, Psicologi

Descrizione:
Valutazione della performance cognitiva tramite test neuropsicologico RBANS (Repeatable Battery for the Assessment of Neuropshycological Status) in pazienti con FA persistente sottoposti a cardioversione elettrica, pazienti con FA permanente e pazienti in ritmo sinusale con anamnesi negativa per aritmia. La valutazione cognitiva è stata effettuata al tempo zero (versione A del test RBANS) e al follow up di durata minima 6 mesi(versione B RBANS). E’ stato effettuato il confronto dei risultati ottenuti dai tre gruppi nonchè, nell’ambito dei pazienti sottoposti a cardioversione elettrica, tra chi ha mantenuto il ritmo sinusale e chi ha avuto recidiva aritmica.

Grado di Innovazione:
A mio giudizio, particolarmente innovativa per quanto riguarda la qualità di vita del paziente con fibrillazione atriale nonchè per quanto riguarda l’efficacia della terapia anticoagulante orale.

PubbliTesi - La Tesi
Studio multicentrico prospettico di fase II sull’impiego di chemioterapia intensificata nei tumori oligodendrogliali di basso grado: risposta clinico-radiologica e fattori predittivi molecolari

Scheda Sintetica

Autore: Luca Bertero
Relatore: Riccardo Soffietti
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 20/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Neurologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
In Collaborazione con: AOU San Giovanni Battista di Torino
Settori Interessati: Neurologia, Neuro-oncologia, Oncologia

Descrizione:
Questa Tesi riporta i risultati di uno studio multicentrico italiano di fase II che ha valutato in modo prospettico l’efficacia e la tollerabilità della chemioterapia con temozolomide a dosaggio intensificato (schedula di somministrazione a settimane alterne) nei pazienti affetti da oligodendroglioma di basso grado. In particolare, sono state valutate la risposta clinica e la risposta radiologica, analizzando anche il ruolo predittivo di alcuni fattori molecolari.

Grado di Innovazione:
Si tratta di una Tesi innovativa in quanto l’utilizzo di schedule di chemioterapia con temozolomide a dosaggio intensificato nel trattamento dei gliomi di basso grado è relativamente recente e mancano, al momento, dati definitivi al riguardo.