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La terapia della fenilchetonuria mediante il cofattore BH4

Scheda Sintetica

Autore: Lara Magnano
Relatore: Alberto Ponzone
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Medicina e Chirurgia (V.O.), Orbassano
Data di Discussione: 18/10/2006
Voto: 107
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia a trasmissione autosomica recessiva che, in Italia, ha un incidenza di 1:10000 nati vivi. La causa genetica di malattia è stata individuata nella mutazione del gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH).
Obiettivo di questa tesi è stato quello di valutare l’efficacia della terapia della PKU mediante il cofattore BH4. Poiché in letteratura vi è un approccio non univoco nella valutazione dell’efficacia della supplementazione con BH4 nella PKU, in questo studio il trattamento dei pazienti fenilchetonurici mediante cofattore è stato effettuato con un nuovo approccio.
Lo studio oggetto di questa tesi di laurea depone chiaramente per la mancata efficacia della BH4 nella PKU. L’analisi comparativa dei risultati ha infatti dimostrato inequivocabilmente che la somministrazione del cofattore non modifica la cinetica della Phe osservata con carico semplice, né induce aumento plasmatico della Tyr, vero indice di avvenuta idrossilazione ...

Grado di Innovazione:
Primo studio comparativo, quantitativo e dinamico. Questo studio, a differenza di molti studi riportati in letteratura, depone chiaramente per la mancata efficacia della BH4 nella PKU.

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La chemioterapia neoadiuvante delle metastasi polmonari da tumore del colon-retto

Scheda Sintetica

Autore: Azzurra Ottone
Relatore: Luigi Dogliotti
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Medicina e Chirurgia (V.O.), Orbassano
Data di Discussione: 18/10/2006
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Oncologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
Studio retrospettivo che confronta il time to progression e la sopravvivenza globale di pazienti con tumore del colon retto e metastasi polmonari non operate,operate e nei pazienti sottoposti a chemioterapia neoadiuvante prima dell’exeresi delle metastasi.

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Parametri di disfunzione endoteliale e piastrinica nell’obesità umana: ruolo della riduzione ponderale

Scheda Sintetica

Autore: Paolo Poy
Relatore: Mariella Trovati
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 18/10/2006
Voto: 109
Disciplina: Metodologia Clinica
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
Tesi riguardante uno studio sperimentale in cui si è dimostrato che una riduzione ponderale del 10% in soggettti obesi non diabetici comporta un’aumentata sensibilità piastrinica all’azione degli agenti anti-aggreganti endogeni.

Grado di Innovazione:
Innovativa per quanto riguarda la dimostrazione che la sola dieta è un fattore protettivo nei confronti del rischio di sviluppare aterosclerosi-

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La Scintigrafia con Tc99m nella diagnostica differenziale delle neoformazioni follicolari. Risultati preliminari

Scheda Sintetica

Autore: Martinese Morena
Relatore: Fabio Orlandi
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 18/10/2006
Voto: 108
Disciplina: Endocrinologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Settori Interessati: medico-culturale-economico

Descrizione:
In questi ultimi anni alcuni autori hanno proposto l’impiego della scintigrafia con 99mTc-MIBI (metossi-isobutil-isonitrile). Dagli studi finora disponibili sono però emersi risultati non univoci e spesso contraddittori, soprattutto per la bassa specificità, particolarmente nelle lesioni a cellule di Hürthle. D’altra parte, è noto che il MIBI viene selettivamente captato dalle lesioni caratterizzate da elevato metabolismo ossidativo e, per questo dotate di una maggiore concentrazione di mitocondri, come nel caso delle cellule oncocitiche, indipendentemente dalla benignità o malignità della lesione.
Lo scopo del lavoro è stato quindi quello di valutare l’efficacia della scintigrafia con 99mTc-MIBI nella diagnosi differenziale delle lesioni nodulari della tiroide, citologicamente tipizzate come “neoformazioni follicolari”, scorporando, sulla base di criteri morfologici, le varianti oncocitiche da quelle non oncocitiche.

Grado di Innovazione:
Particolarmente innovativo per il gruppo dei pezienti selezionati