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PubbliTesi - La Tesi
Correlazione genotipo-fenotipo nella malattia di Fabry
Scheda Sintetica
Autore: Ausilia Enea
Relatore: Margherita Cirillo Silengo
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 07/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Altri Relatori: Luca Cordero di Montezemolo, Marco Spada
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
In Collaborazione con: Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’Università degli Studi di Torino, Laboratorio di Genetica Molecolare, Centro Screening Neonatale dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino
Settori Interessati: Cliniche Pediatriche, Dipartimenti di Medicina Interna, Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Genetica Molecolare
Descrizione:
In questa Tesi di Laurea è stato affrontato il problema della definizione e della predizione del fenotipo clinico nella malattia di Fabry attraverso uno studio di correlazione genotipica condotto su un’ampia coorte composta da 115 pazienti, appartenenti a 46 famiglie differenti, diagnosticati e/o seguiti presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’Università degli Studi di Torino.
Grado di Innovazione:
A mio giudizio, particolarmente innovativa per quanto concerne la classificazione clinica della malattia e poichè fornisce un metodo efficace per la predizione del fenotipo clinico di ogni paziente al fine di stabilire la prognosi e, soprattutto, l’epoca più appropriata per l’inizio della terapia enzimatica a scopo preventivo.