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PubbliTesi - La Tesi
Screening biochimico della malattia di Pompe in popolazioni a rischio: uno studio sperimentale
Scheda Sintetica
Autore: Francesca Santarelli
Relatore: Margherita Cirillo Silengo
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 07/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Medicina- Clinica Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
In Collaborazione con: Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza, Università di Torino, Azienda Ospedaliera OIRM-S.Anna, Torino, Centro per lo studio e la diagnosi delle Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino, Azienda Ospedalier
Settori Interessati: Clinica pediatrica, Medicina Interna, Clinica Neuromuscolare
Descrizione:
In questa Tesi di Laurea vengono presentati i risultati di uno studio prospettico di prevalenza della glicogenosi di tipo II basato sullo screening biochimico su spot di sangue del difetto alfa-glucosidasi acida in una coorte di soggetti affetti da iperCKemia isolata.
Questo lavoro ha permesso di individuare 3 nuovi pazienti affetti da malattia di Pompe tra i 102 soggetti arruolati e, quindi, di poter stimare una prevalenza di questa malattia lisosomiale dell’ordine del 3% (3/102) nell’ambito di tale popolazione a rischio.
I tre pazienti da noi identificati erano tutti pre o paucisintomatici al momento dello screening e l’analisi genetica ha permesso di confermare il fenotipo late-onset che li caratterizza. Infatti, essi sono risultati essere tutti portatori della mutazione di splicing IVS1-32-13T>G, marker genetico invariabilmente associato alla forma ad esordio tardivo di malattia.E’ importante sottolineare che nel più giovane dei tre pazienti è stata riscontrata la presenza nel ...
Grado di Innovazione:
A mio parere si tratta di una tesi innovativa in quanto sottolinea l’importanza dell’applicazione di uno screening selettivo per la Glicogenosi di tipo II all’interno di popolazioni a rischio (quale quella costituita dagli individui affetti da iperCK cronica isolata) con l’auspicio dell’ estensione futura a uno sceening di massa. L’individuazione precoce degli affetti da Malattia di Pompe permette infatti il loro avvio immediato alla terpaia enzimatica sostitutiva prima dell’instaurarsi di una m ...