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PubbliTesi - La Tesi
Ruolo del gene APC nella predisposizione al tumore della mammella
Scheda Sintetica
Autore: Maria Teresa Ricci
Relatore: Barbara Pasini
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 12/07/2007
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Genetica Medica
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Settori Interessati: medico
Descrizione:
Ricerca di mutazioni germinali del gene APC in una regione di circa 1000 nucleotidi attorno al codone Ile1574 omologo del codone murino Ile1572 in corrispondenza del quale la presenza di una mutazione germinale troncante determina una forma di predisposizione allo sviluppo di tumori della mammella. E’ stata sottoposta ad analisi del gene APC una casistica di 262 nuclei famigliari eleggibili all’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.
Grado di Innovazione:
individuazione di popolazione a rischio di sviluppare tumore della mammella