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PubbliTesi - La Tesi
Ipercolesterolemia familiare in pediatria: diagnosi genetica ed espressione fenotipica
Scheda Sintetica
Autore: Francesca Abello
Relatore: Silvana Martino
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 12/07/2007
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
Nella presente tesi è stata effetuata la caratterizzazione genetica, biochimica ed ultrasonografica (per la valutazione dello spessore medio-intimale della parete di aorta addominale e carotidi) di una coorte di 245 bambini affetti da ipercolesterolemia familiare. E’ stato poi analizzato il rapporto tra genotipo e fenotipo, individuando una correlazione tra tipo di mutazione e gravità del quadro clinico. Infine è stata ricercata la presenza di fattori predittivi di malattia cardiovascolare precoce valutabili sin dall’infanzia: si è osservato come i bambini con valori di spessore medio-intimale carotideo superiori a 0.47 mm hanno una probabilità di circa sei volte maggiore di avere un genitore con CAD precoce rispetto ai bambini con valore inferiore o uguale a tale soglia. Quest’ultimo elemento è assolutamente originale e permette di identificare i bambini FH a maggior rischio, insieme alla valutazione del quadro biochimico e della storia familiare.
Grado di Innovazione:
Particolarmente innovativa per quanto riguarda la ricerca di fattori predittivi di malattia cardiovascolare precoce in pazienti con ipercolesterolemia familiare a partire dall’età pediatrica