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Malattie genetiche e rare: prevalenza e caratteristiche dei pazienti riferiti ad una nuova unità di Nefrologia.
Scheda Sintetica
Autore: Roberta Clari
Relatore: Giorgina Barbara Piccoli
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 17/07/2012
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Nefrologia
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
Lo scopo di questo lavoro è stato quantificare nell’ambito di un ambulatorio di Nefrologia recentemente aperto sul territorio, senza alcun tipo specifico di selezione per complessità di malattia, la prevalenza delle malattie genetiche e rare e le loro principali caratteristiche. L’analisi ha interessato il periodo 1° dicembre 2007-31 marzo 2012 nel quale sono stati valutati ambulatorialmente 2570 pazienti inviati all’attenzione nefrologica; all’interno di questa popolazione globale sono stati individuati 243 pazienti (10% circa del totale) affetti da malattia genetica e/o rara prevalentemente a carattere tubulo-interstiziale (29%), cistico (25%) e glomerulare (22%). I pazienti sono stati analizzati in base alla distribuzioni per sesso, età e funzione renale (Crs, GFR e proteinuria), dati questi ultimi disponibili in oltre il 90% dei casi.