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PubbliTesi - La Tesi
Valosin Containing Protein (VCP): identificazione di un nuovo gene responsabile della SLA.
Scheda Sintetica
Autore: Enrica Bersano
Relatore: Adriano Chiò
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Medicina e Chirurgia (V.O.)
Data di Discussione: 11/07/2011
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Neurologia
Tipo di Tesi: Tesi Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
Nel nostro lavoro, al fine di identificare nuovi geni patogenetici della SLA familiare, abbiamo applicato una nuova e innovativa tecnica: il sequenziamento degli esomi. Whole-exome sequencing, infatti, è una tecnica ancora poco nota in Italia. L’analisi del genoma dei soggetti della famiglia ITALS#1 attraverso la tecnica del whole-exome sequencing ha portato all’identificazione di una nuova mutazione nel cambiamento di un nucleotide c.961G>A nell’esone numero 5 del gene Valosin Containing Protein (VCP).Nell’ipotesi che le mutazioni del gene VCP da noi riscontrate possano dare luogo a un fenotipo di SLA, abbiamo allora sequenziato 210 casi da famiglie fra loro non imparentate e 78 casi di SLA confermata autopticamente, trovando 4 ulteriori mutazioni del gene VCP (p.R159G, p.R155H, p.R191Q, p.D592N) in 5 individui con SLA. Nessuna di queste mutazioni è stata riscontrata nei 569 controlli statunitensi, nei 636 controlli italiani, nei 364 campioni africani e asiatici.Nella seconda fase dell ...