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Frequenza e caratteristiche cliniche delle mutazioni del gene FUS in una casistica di pazienti italiani con sclerosi laterale amiotrofica
Scheda Sintetica
Autore: Sara Gallo
Relatore: Roberto Mutani
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 08/07/2010
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Neurologia
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
Il nostro studio conferma una responsabilità del gene FUS in circa il 5,1% delle forme familiari e dello 0,7% delle forme sporadiche e associa le mutazioni a carico di tale gene ad una forma di malattia molto aggressiva, ad esordio giovanile e rapidamente progressiva. E’ stato inoltre confermato che il paio di basi c.1561C è un “hotspot” per le mutazioni e che costituisce circa il 30% dei casi di SLA FUS-correlati.