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PubbliTesi - La Tesi
Le endocrinopatie nella Sindrome di Mc-Cune Albright in età pediatrica: follow-up di 34 soggetti
Scheda Sintetica
Autore: Daniele Tessaris
Relatore: Franco Cerutti
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 13/07/2010
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Pediatria, Endocrinologia pediatrica
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
In Collaborazione con: Azienda Ospedaliera Universitaria OIRM-Sant’Anna
Settori Interessati: Enti che svolgono ricerca clinica nell’ambito dell’endocrinologia pediatrica e delle malattie rare infantili, associazioni delle famiglie per le malattie rare (es. EAMAS).
Descrizione:
La Sindrome di McCune-Albright (MAS) è caratterizzata da un quadro clinico complesso che si presenta con displasia cutanea (macchie color caffè-latte), displasia fiborosa poliostotica, endocrinopatie periferiche autonome (pubertà precoce, ipertiroidismo, ipercortisolismo, ipersecrezione dell’ormone della crescita e di prolattina, rachitismo ipofosforemico, iperparatiroidismo. Lo studio retrospettivo ha evidenziato che una diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la prognosi di questi soggetti a lungo termine. In alcuni casi, specificatamente la S. di Cushing e la PPP ad estrinsecazione parziale è auspicabile praticare un attento e stretto follow-up, nei casi di persistenza o severità dei sintomi delle endocrinopatie esiste la possibilità di avvalersi di terapie mediche sperimentali, oggetto di questa tesi, unitamente ad interventi chirurgici mirati.
Grado di Innovazione:
I punti di innovazione sono l’analisi dettagliata dei sintomi d’esordio delle endocrinopatie nella MAS, l’analisi della risposta alle terapie sperimentali di pubertà precoce femminile, maschile, ipertiroidismo e ipersecrezione di GH, la descrizione del primo caso al mondo di PPP maschile in MAS trattato in modo combinato con bicalutamide e anastrozolo, la correlazione tra diagnosi clinica e l’analisi genetico-molecolare del gene GNAS 1, la descrizione del follow-up a lungo termine fino alla prim ...