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PubbliTesi - La Tesi
Aspetti clinico-genetici delle atassie spinocerebellari progressive
Scheda Sintetica
Autore: Silvia Stola
Relatore: Roberto Mutani
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 17/07/2007
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Neurologia
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
I progressi effettuati dalla ricerca biologica nel campo delle atassie ereditarie negli ultimi anni hanno portato alla scoperta di numerose nuove forme genetiche. L’individuazione di nuovi geni responsabili dello sviluppo di atassia ha permesso di comprendere meglio i meccanismi patogenetici che sottendono alcune forme, ma contemporaneamente ha complicato l’attività clinica rivolta alla selezione delle indagini genetiche da effettuarsi.
Lo scopo del nostro studio è stato rivolto alla valutazione di 54 pazienti affetti da atassia cerebellare progressiva a gene non ancora identificato, a trasmissione autosomica recessiva o a presentazione sporadica, al fine di individuare gli elementi clinici e strumentali utili a delineare dei gruppi possibilmente omogenei di pazienti le cui caratteristiche cliniche possono essere di guida per indirizzare la ricerca genetica.