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PubbliTesi - La Tesi
Eterogeneità genetica dell’iperossaluria primaria: analisi dei geni GRHPR e HOGA1 in una casistica italiana.
Scheda Sintetica
Autore: Alessandra Pelle
Relatore: Mario De Marchi
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 19/07/2013
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Genetica Medica
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Descrizione:
L’iperossaluria primaria (PH) è una rara malattia a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta, perlopiù in età infantile, con alti livelli di ossalato urinario e plasmatico, nefrolitiasi, nefrocalcinosi, insufficienza renale cronica e talvolta ossalosi sistemica. Finora sono state descritte a livello molecolare tre forme di PH: PH1 è la forma più comune, causata dalla ridotta funzione dell’enzima epatico alanina-gliossalato aminotransferasi (codificato dal gene AGXT); PH2 è determinata dal deficit dell’enzima gliossalato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi (codificato dal gene GRHPR); PH3 è causata da mutazioni del gene HOGA1, codificante per l’enzima mitocondriale 4-idrossi-2-ossoglutarato aldolasi. L’analisi genetica ha un ruolo rilevante nella diagnostica di PH, in particolare permette di riconoscere la malattia precocemente e quindi di trattarla in modo adeguato, al fine di ridurre le complicanze sistemiche. L’Unità di Genetica Medica dell’Ospedale San Luigi di Orbassano ...