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PubbliTesi - La Tesi
Correlazioni cliniche tra genotipo e fenotipo nel morbo di Paget dell’osso
Scheda Sintetica
Autore: Antonio Criasia
Relatore: Giovanni Carlo Isaia
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 16/07/2010
Voto: 110
Disciplina: Geriatria e Malattie dell’Osso
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Settori Interessati: Genetica Clinica e Biologia Molecolare
Descrizione:
Mutazioni di una particolare proteina (SQSTM1) e polimorfismi di un gene (TNFRSF11A) conferiscono ai portatori un rischio maggiore di malattia e un fenotipo piu’ grave rispetto ai non portatori.in particolare sono piu’ frequenti deformita’ e dolore osseo.
Infine alcune particolari mutazioni di SQSTM1 correlano con un fenotipo piu’ aggressivo rispetto ad altre.
Grado di Innovazione:
Innovativa e interessante per la prevenzione di malattia e per l’evoluzione nel tempo.