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PubbliTesi - La Tesi
Screening e diagnosi delle malattie lisosomiali. Un approccio sperimentale
Scheda Sintetica
Autore: Veronica Pagliardini
Relatore: Margherita Cirillo Silengo
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia
Data di Discussione: 08/07/2010
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si
Settori Interessati: Diagnostici, cliniche pediatriche
Descrizione:
Nella presente Tesi viene presentato un nuovo metodo sviluppato nell’ambito della Clinica Pediatrica dell’ospedale O.I.R.M. di Torino per effettuare una precoce diagnosi della malattia di Pompe, utilizzabile come procedura di screening di massa nell’ambito della popolazione neonatale. Questo grave malattia neuromuscolare, trasmessa a carattere autosomico recessivo, e’ determinata dal difetto dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida. La malattia si puo’ manifestare in una forma infantile a esordio neonatale con grave cardiomiopatia ipertrofica e ipotonia, che conducono all’exitus nei primi 12 mesi, o per converso in una forma a insorgenza giovanile o nell’adulto, con miopatia progressiva fortemente invalidante. Sfruttando la detrminazione dell’attivita’ dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida su una singola goccia di sangue intero adsorbito su carta bibula, e’ possibile effettuare un programma di screening neonatale per una diagnosi precoce di questa grave malattia e instau ...
Grado di Innovazione:
A mio giudizio il test da noi sviluppato e’ particolarmente innovativo per quanto riguarda la semplicita’ metodologica, con una sensibilita’ del 100%, dato particolarmente importante nei programmi di screening di massa, permettendo inoltre, la valutazione di centinaia di campioni al giorno.